Gene Editing / Gene Therapy 基因編輯與基因治療
基因治療（Gene Therapy）：將正常基因導入體內，以替代或修復異常基因。技術上常以病毒載體將基因送入細胞中。應用範圍：單一基因疾病、癌症、罕見疾病
基因編輯（Gene Editing） ：精確修改DNA序列以達成永久性矯正。技術上使用如 CRISPR-Cas9、TALEN 等分子剪刀。應用範圍：遺傳疾病、癌症、HIV、農業、胚胎研究等。
🔍 實際應用領域與代表性進展
1. 🧬 遺傳性單基因疾病治療
代表疾病：
鐮刀型貧血（Sickle Cell Disease）
β-地中海貧血（β-Thalassemia）
遺傳性失明（如 Leber's Congenital Amaurosis）
重症複合型免疫缺乏（SCID）
應用方式：
將正常基因導入骨髓造血幹細胞中
或使用 CRISPR 將致病突變段修復
現況：部分基因治療如 Zynteglo™、Luxturna™ 已獲得 FDA 核准
2. 🧠 神經系統疾病
治療疾病：
漸凍人症（ALS）
亨丁頓舞蹈症（Huntington's Disease）
帕金森氏症（Parkinson's Disease）
挑戰：
需要穿越血腦屏障（BBB）
必須避免破壞神經系統的穩定平衡
研發方向：使用病毒載體（如AAV）精準遞送修復基因至神經細胞
3. 👁️ 感覺系統疾病
應用案例：Luxturna™：全球首款 FDA 核准的基因療法，用於治療遺傳性視網膜病變（RPE65缺陷）
機制：透過腺相關病毒（AAV）將功能性基因送入視網膜細胞，改善視力
特點：一次性治療，療效可持續多年
4. 🧪 癌症治療
技術應用：
基因修飾 T 細胞（如 CAR-T）使其具備辨識腫瘤的能力
利用 CRISPR 編輯免疫細胞以增強抗癌效能、降低副作用
實例：
中國、美國已完成多項 CRISPR 編輯 T 細胞的臨床試驗
用於實體腫瘤（如肺癌、食道癌）與血液癌症（如白血病）
5. 🦠 感染性疾病
HIV 基因編輯：
嘗試透過 CRISPR-Cas9 刪除 HIV 潛伏於基因中的病毒片段
中國有報導進行胚胎編輯實驗，但爭議極大（例：CCR5 雙基因突變嬰兒事件）
乙型肝炎（HBV）：
研究中探索以基因編輯方式切除或抑制 HBV DNA，達到病毒清除
6. 👶 生殖醫學與胚胎編輯（具爭議性）
潛力：在胚胎階段修復嚴重遺傳疾病（如地中海貧血、囊腫性纖維化）
爭議：涉及倫理、人權與長期未知風險。多數國家禁用於生殖用途，但可進行體外研究或胚胎期研究（限期銷毀）
7. 🧬 基因治療藥物發展現況
- Zolgensma：脊髓性肌肉萎縮症（SMA）。FDA 2019 核准
- Luxturna：遺傳性視網膜病變。FDA 2017 核准
- Zynteglo：β-地中海貧血。EMA/FDA 2019/2022 核准
- Roctavian：血友病A（基因治療）。EMA 2022 核准
⚠️ 技術限制與挑戰
基因送遞效率問題：如病毒載體的攜帶量限制、安全性考量
免疫反應風險：可能產生對載體或新蛋白的免疫排斥
脫靶效應（Off-target Effect）：CRISPR等技術可能不小心改錯位置，導致基因突變
倫理與法律：特別是涉及生殖細胞或胚胎的編輯